Orphanet Journal of Rare Diseases (2011) - Comments
pubmed: 22208203  doi: 10.1186/1750-1172-6-89  issn: 1750-1172 

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Francesca Punzo, Aida M Bertoli-Avella, Saverio Scianguetta, Fulvio Della Ragione, Maddalena Casale, Luisa Ronzoni, Maria D Cappellini, Gianluca Forni, Ben A Oostra, Silverio Perrotta